Expertin für seltene Stoffwechselerkrankungen

Es gibt häufige Krankheiten und solche, die fast niemand hat. Dazu gehören seltene Stoffwechselerkrankungen. Kinderärztin Martina Huemer vom Krankenhaus Bregenz ist dafür Expertin. Auch wenn nicht alles geheilt werden kann, ist für sie eine Diagnose sehr wichtig.

Für Patienten mit seltnenen Krankheiten ist es oft schwierig, einen Arzt oder Ärztin zu finden. Huemer hat sich auf solche Krankheiten spezialisiert, wenn sie den Stoffwechsel betreffen.

Einer ihrer Patienten ist der fünf Jahre alte Emir, ein Kind mit der seltenen Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU). Sie ist genetisch bedingt und wurde im Zuge des Neugeborenenscreenings diagnostiziert. Hätte man sie nicht entdeckt, wäre es zu schweren Gehirnschädigungen gekommen, weil ein Enzym nicht abgebaut werden kann, sagt Kinderärztin Huemer. Mit Medikamenten und eiweißarmen Lebensmitteln kann PKU gut behandelt werden. Emil hat sich ausgezeichnet entwickelt, für ihn und seine Eltern heißt es jedoch: lebenslange Disziplin.

Kinderärztin Martina Huemer lehrt und forscht auch an der Uni Zürich und bietet in Bregenz Sprechstunden für die Betreuung von Patienten mit seltenen Stoffwechselkrankheiten an.